创业3年营收过亿元，他说三代测序在精准医疗领域迎来十年内最大的创业机会

10月25日-26日，由清科集团、投资界、新芽NewSeed举办的“2017V武林大会”在北京召开。从"少有人做的事"，到"全民创业"，V50陪伴创业者们跋涉了十二年。2017 V计划，汇聚最具代表性的创客及投资大佬，解读最尖端的技术、分享最前瞻商业模式、展示最摩登的产品，最具投资价值企业巅峰对决，探讨浪潮之中与浪潮之外的创业、投资机会。

会上，北京希望组CEO汪德鹏发表了主题演讲，分享三代测序在精准医疗领域的机会与挑战。资料显示，汪德鹏1997年从北京大学生物科学学院毕业，历经基因测序行业17年，2014年与王凯教授一起创立北京希望组，并于2016年引进三代测序平台系统，将三代测序技术应用到遗传病诊断领域，成为了世界首家三代测序遗传病诊断公司。

以下为演讲实录，经新芽（ID：pelink）编辑：

自从三代测序出来以后，我们发现这里面带来一些新的机会。实际上，最早应用三代测序的公司已经倒了，现在三代测序用的最多的还是美国的太平洋生物的PacBio，这种测序的特点长度是二代测序的一千倍，但是成本应该是二代测序的二十到五十倍，所以这里面会带来一些问题。我们最近看到罗氏通过哥伦比亚大学买了一个技术，这个公司已经在秘密的做一些研发了，比如做一些微生物的检测与病毒HPV、HBV的诊断的应用，当然没有对外进行市场化的销售。最近一两个月看到一些新闻，说Oxford Nanopore纳米孔的技术通过这么多年，大家一直在等待，终于和大家见面了。我们目前拿到的平台，发现它的一个新的特点，是比以前的PacBio测序平台还要再长十倍甚至更多，也就是说会是二代测序的一千倍甚至一万倍的长度，所以这里面会带来完全新的应用的领域。

在精准医学整个领域三代测序究竟有什么机会？首先能看到还是在做基因组的组装，在动植物基因组的组装在全世界有大概80%都是在中国产生的，除了做动植物基因组以外，我们也用它做人的基因组。五年前在讲以后的基因组测序将没有纯测序，只有组装，这个工作我估计在接下来的三到五年之内会逐步实现。

第二，我们有很多基因，单个基因是二代测序和一代测序没有办法精准的进行测量，但这些基因都可以用三代测序进行准确的测量。这是我们做骨髓配型HLA分析和以及免疫治疗里面我们需要进行的免疫方面的探索，这样的方法，用三代测序做不仅成本很低，而且非常精准。

第三，最近大家经常关注一些脆性X综合征和亨廷顿舞蹈症，这里面大概有40多疾病是跟在基因组上串联的重复，CTTCTT一系列的重复，而这种重复实际是非常困难的。我们上周在美国跟一个公司宣布，用三代测序和长度长的方法进行一个技术的诊断，这是一直以来一代测序二代测序都无法诊断的一种疾病，我们现在已经可以通过技术完全解决。全世界得这种病的人大概是100万人，这里面可以用于产前诊断或者以后做试管婴儿。

第四，我们进行人的基因组用三代测序组装的时候，发现整个人的基因组上面有大概两到三万个大于一千个简基的插入删除，人的基因组并不是非常完整的基因组，我们有大片断的插入缺失，这部分的内容以前基本上没有办法用二代测序精准进行检测的。我们用三代测序可以看到预计大概有两千种遗传病跟这个有关联。另外一点，肿瘤里面有很多的疾病是以前二代测序根本没有办法检测的，但在三代测序中得到了解决。

第五，精准医疗里面的应用。我们直接测MR，MR可以测通，而且可以看到不同的的形式以及融合基因的形式。事实上我们知道白血病里面有很多融合基因，现在可以通过全长的转入组能够快速找到究竟哪些是融合基因，哪些是我们需要进行诊断的内容。

第六，表观遗产学的分析，我们可以通过直接不用处理，直接测到表观遗传学的应用。

第七，微生物的组装以及分析。事实上我们现在用二代测序进行微生物的组装，想接下来的两年左右的时间，用三代测序把微生物低于百分之一的丰富组做成完全图，希望能看到红基因组完完整整的。

当然，在三代测序应用过程中面临非常多的挑战。第一是对于这个技术持续不断的谣言。2013年有一篇综述，讲三代测序是不准的，所以大家一直没有关心过这个方向。另外，对于计算资源的消耗非常大，我们在做第一个人的基因组，把“天河二号”跑死好几回，后来把账号封了。还有一点，大家也许认为三代测序的通量很小，但是事实上每年第一个季度出来这样一台机器一天能够产生1T的数据，存储量是13G，也就是说我们以前可能认为的慢如蜗牛的三代测序完全变了，已经可以和高端机器进行媲美了。

北京希望组一直在做三代测序和精准医学的研究和产品的开发。我们在2015年发表了一篇文章是“华夏一号”，这是第一次用三代测序来做精准医学参考基因组图谱的中国人项目。目前这个项目已经进入到下一版的人类基因组参考图谱HG39，我们现在用的是HG38。我们最近也在开发用三代测序做遗传病诊断，去年我们得到了经纬、赛富和清科的投资，建立平台以后，成为了全世界第一家做三代测序遗传病诊断的公司。

今年我们不仅保持了在PacBio老的三代测序平台领先的优势，也在9月21号成为了Oxford Nanopore新的测序平台的领先的团队。这里面非常重要的一点，可能很多人不知道三代测序可能会极大改变整个测序市场格局。我们现在已经知道的是动植物基因组组装基本上百分之百已经过渡到三代测序了，接下来能看到新的一些应用，我认为接下来的十年是最大的一次机会。